Imaginați-vă că locuiți într-o comună din Dolj sau Olt. Copilul dumneavoastră are simptome pe care medicul de familie nu și le poate explica. Urmează ani de drumuri la Craiova, București sau chiar în străinătate. Când, în sfârșit, primiți un nume pentru boală, sistemul vă spune că “nu e suficient de grav” pentru a primi sprijinul necesar.

Aceasta este realitatea pentru un milion de români. Recent, Dorica Dan, președintele Alianței Naționale de Boli Rare, a tras un semnal de alarmă în fața jurnaliștilor: regulile s-au schimbat, iar provocările pentru pacienți sunt mai mari ca niciodată.

Dar nu este o situație fără ieșire. Să înțelegem împreună ce se întâmplă și ce putem face.

Provocarea: Noile criterii de dizabilitate ignoră realitatea

Din luna noiembrie, criteriile de încadrare în grad de dizabilitate s-au modificat. Acestea au devenit preponderent medicale.

Ce înseamnă asta pentru dumneavoastră?
Dacă aveți o boală rară complexă, care nu se vede “pe hârtie” sau la o simplă privire, riscați să primiți un grad de dizabilitate inferior sau să nu fiți încadrați deloc.

Comisiile de expertiză sunt adesea depășite. Ele evaluează ceea ce văd (de exemplu, dacă pacientul poate merge), dar ignoră dizabilitățile invizibile: durerea cronică, tulburările de comportament sau oboseala extremă.

Există o cale de urmat: Soluția nu este resemnarea, ci colaborarea. Trebuie să cerem evaluări holistice, care să țină cont de toate nevoile pacientului, nu doar de un cod de boală. Pacienții și familiile trebuie să solicite ca experții din comisii să colaboreze cu centrele de expertiză pentru boli rare.

Cât ne costă timpul pierdut? (Studiu de caz: Familia din Oltenia)

Statisticile sunt reci, dar haideți să le traducem în viața reală.

• 4,7 ani – atât durează, în medie, până când un pacient primește diagnosticul corect.
• 8 vizite medicale – numărul minim de medici prin care trece un pacient până află ce are.

Să ne gândim la “Maria”, o mamă din mediul rural din Vâlcea. Pentru ea, acești 4,7 ani înseamnă:

• Sute de ore pierdute pe drumuri și în săli de așteptare.
• Bani cheltuiți pe transport și cazare, bani care lipsesc din bugetul familiei.
• 625 de ore de muncă pierdute anual (aproximativ 16 săptămâni), conform unui studiu recent.

Dacă Maria ar fi știut diagnosticul din timp, costurile ei (și ale statului) ar fi fost cu 61% mai mici.

Soluția: Diagnosticarea precoce salvează vieți și bani. Extinderea screening-ului neonatal și accesul la testare genetică gratuită nu sunt “mofturi”, ci necesități economice și sociale pentru care trebuie să facem presiune publică.

Când boala este invizibilă: Exemplul Sindromului Prader-Willi

Pentru a înțelege de ce noile criterii strict medicale sunt deficitare, Dorica Dan a oferit exemplul Sindromului Prader-Willi.

Este o boală genetică. La prima vedere, un copil cu acest sindrom poate părea doar puțin mai lent. Dar realitatea familiei este dramatică:

• Copilul are o foame continuă, de necontrolat (hiperfagie).
• Există riscuri majore de obezitate, diabet și probleme de comportament.
• Necesită supraveghere 24 din 24, pentru că nu are senzația de sațietate.

Unde greșește sistemul?
Comisia de expertiză îl pune pe copil să meargă sau să răspundă la întrebări simple. Dacă face aceste lucruri, este considerat funcțional. Comisia nu vede că, lăsat nesupravegheat, copilul își poate pune viața în pericol mâncând necontrolat. Astfel, gradul de dizabilitate acordat este adesea prea mic față de nevoia reală de asistență.

Ce putem face: Familiile trebuie să știe că au dreptul să conteste deciziile. Este vital ca dosarul medical să includă rapoarte de la specialiști (geneticieni, psihiatri, endocrinologi) care să descrie riscurile reale și nevoia de supraveghere permanentă, nu doar simptomele fizice.

Ce trebuie să știe fiecare cetățean

Nu suntem singuri în fața sistemului. Iată principalele puncte pe care Alianța Națională de Boli Rare le promovează și pe care trebuie să le susținem:

1. Registrul Național: Fără el, 90% dintre pacienți rămân invizibili pentru stat, nefiind diagnosticați. Trebuie implementat urgent.
2. Accesul la servicii: Nu doar medicamente, ci și servicii de recuperare și terapii, accesibile inclusiv în orașele mici din Oltenia, nu doar în marile centre universitare.
3. Drepturi clare: Pacienții cu boli rare au nevoie de sprijin pentru locuințe adaptate și acces fizic în instituții, drepturi condiționate de certificatul de încadrare.

Concluzie: Avem nevoie de empatie și acțiune

Bolile rare nu afectează doar pacientul. În România, peste un milion de oameni suferă de o boală rară. Asta înseamnă că una din patru persoane (incluzând familiile) este afectată direct. Ar putea fi vecinul dumneavoastră, colegul de serviciu sau chiar o rudă.

Dorica Dan ne reamintește un lucru simplu: persoanele cu dizabilități sunt, înainte de toate, oameni. Au nevoie de tratament, dar și de timp de joacă, de acceptare și de o viață demnă.

Ce puteți face chiar azi?

• Informați-vă: Dacă aveți simptome inexplicabile, cereți medicului de familie o trimitere către un centru de genetică.
• Nu acceptați refuzul: Dacă încadrarea în grad de dizabilitate nu reflectă realitatea, contestați decizia folosind rapoarte medicale detaliate care atestă complexitatea bolii.
• Fiți solidari: Susțineți integrarea copiilor cu boli rare în școli și comunități. Izolarea este, de multe ori, mai grea decât boala.

Fii mai mult decât un cititor. Fii motorul schimbării în Oltenia.

Jurnalismul de soluții și investigațiile bazate pe date costă timp și resurse. Noi, redacția Sudvest.ro, am ales calea grea: să scriem pentru cetățeni, nu pentru politicieni. Să urmărim interesul public, nu interesele de partid.

Faptul că ești aici ne arată că împărtășim aceleași valori: transparență, responsabilitate și dorința unei regiuni dezvoltate. Dacă acest material ți-a fost util sau ți-a confirmat o realitate trăită, te invităm să te alături „acționarilor” morali ai acestei publicații.

Printr-o contribuție directă, ne asiguri libertatea de a pune întrebările incomode și mâine.

Susține redacția Sudvest.ro prin Asociația Eurolife:
🇷🇴 IBAN Lei: RO93 RNCB 0149 1519 0979 0008
🇪🇺 IBAN Euro: RO66 RNCB 0149 1519 0979 0009

Notă Editorială: Sudvest.ro își asumă angajamentul pentru o informare corectă, obiectivă și bazată pe surse verificabile. În spiritul transparenței și al deontologiei profesionale, oferim neîngrădit dreptul la replică oricărei persoane fizice sau juridice care consideră că informațiile prezentate în acest material sunt incomplete sau eronate. Punctele de vedere și solicitările de rectificare pot fi transmise oficial la adresa de e-mail: salut@sudvest.ro.

Sănătatea este un drept, nu un privilegiu. Redacția Sudvest.ro va continua să urmărească modul în care autoritățile aplică noile criterii și cum sunt cheltuiți banii publici pentru acești pacienți.